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全球消息！一對父子相繼患上同種疾病，有家族史的要注意

來源：魯網

2023年初，在集體經歷新冠的洗禮之后，在農歷新年即將到來之前，李海（化名）正與家人忙碌著，為這個特殊的春節作準備。但突如其來的頭暈、惡心嘔吐，走路不穩，讓李海如臨深淵。他隱約知道，這不是一個跟感冒差不多的小毛病。不出意料，李海被診斷為“腦海綿狀血管瘤，右側小腦出血”，而頭暈、惡心等一系列癥狀的出現，正是由于血管瘤的破裂，滲血過多導致。


(資料圖片)

而就在半年前，李海的父親也因突發的頭暈、惡心嘔吐到上海德濟醫院就診，同樣被診斷為“腦海綿狀血管瘤”，不同的是李海的父親是左側小腦出血，在神經外科接受手術治療后順利出院。

父親的手術切口

兒子的手術切口

雖然事實已經擺在面前，李海還是想搏一搏，先不手術。但在輾轉多家醫院后，李海頭暈、惡心、走路不穩的癥狀依然沒有得到緩解。在父親的強烈建議和陪同下，李海也來到了上海德濟醫院的神經外科尋求幫助。入院后，德濟醫院神經外科王杰主任和吳德深醫生對李海的情況進行了全面的評估，確定了手術治療方案，在與李海及其父親充分溝通后，手術順利進行，李海恢復得很好，入院前不適的癥狀完全消失，術后一周出院。

海綿狀血管瘤是腫瘤嗎？是不是遺傳病啊？發現海綿狀血管瘤就要手術嗎？

海綿狀血管瘤，并非真性腫瘤海綿狀血管瘤，并非真性腫瘤，也叫腦海綿狀血管畸形（cerebral cavernous malformations，CMs），占中樞性神經系統血管畸形的5-13% ，占顱內血管畸形的10%~25%，僅次于腦動靜脈畸形(AVM) 。腦海綿狀血管畸形發病較為隱匿，臨床上有相當一部分（20%-50%）患者是在體檢或者偶然情況下行顱腦影像檢查（CT或者MRI）時發現。MRI對發現腦內海綿狀血管畸形具有高度的敏感性，且無創，所以被推薦為首選的影像學檢查方法。

腦海綿狀血管畸形都會遺傳嗎？

腦海綿狀血管畸形具有遺傳性，但不代表海綿狀血管畸形都會遺傳，因為導致海綿狀血管畸形的原因很多。海綿狀血管畸形呈兩種發病形式——散發性和家族性。

1、散發性海綿狀血管畸形：常呈單發病灶，臨床上較為多見，一般認為是先天性病變，也可能與中樞神經系統放射性損傷、外傷及特異性感染有關。

2、家族性腦海綿狀血管畸形：以多發病灶和明顯的家族發病傾向為特征，常呈多病灶性，病灶數目多在3個以上，符合常染色體顯性遺傳方式。

與之發病有關的基因主要有CCM1、CCM2、CCM3。其常見臨床癥狀為：①癲癇、② 腦內出血、③局灶性神經功能缺損。

發現腦海綿狀血管畸形怎么辦？

1、保守治療海綿狀血管畸形具有一定的生長性，生長緩慢，容易發生滲血，甚至反復發作，對周圍腦組織形成慢性刺激。因此，對于偶然發現、無癥狀患者應定期隨訪觀察，建議6個月復查一次顱腦MRI。如病變穩定則以后每年復查一次。

2、手術治療海綿狀血管畸形手術治療可以切除病變預防出血、去除占位效應、消除或減少癲癇發作。病灶反復出血、有占位效應和癲癇的患者是腦海綿狀血管畸形的手術適應癥。需要注意的是，對于手術的決定要綜合評估、權衡手術風險和獲益。

針對于李海與父親的特殊情況，上海德濟醫院/青島大學上海腦科醫學中心神經外科吳德深醫生也做了詳細的分析。他表示，兩位患者均出現了與腦海綿狀血管畸形相關的出血，出血量相對較多，出現了明確的占位效應（頭暈、惡心嘔吐）及小腦功能障礙（走路不穩），手術指征較明確，同時出血部位相對表淺，評估手術風險相對較小，因此建議積極手術，術后患者恢復良好（頭暈惡心及走路不穩癥狀均消失）。李海與其父親為家族發病，同時影像學檢查均發現多發病灶，符合家族性海綿狀血管畸形臨床表現，建議進行Sanger或二代測序分析，對CCM1-3基因進行檢測。

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